10 рідкісних аутоімунних захворювань, на які не приділяється достатня увага

Якщо у вас діагностують рідкісне аутоімунне захворювання - або будь-яке рідкісне захворювання - ви, можливо, ніколи раніше не чули про цю хворобу, не кажучи вже про зустріч з іншою людиною, яка її має. Ви можете отримати порожній погляд, якщо спробуєте розповісти комусь про свій стан.

Пацієнту важко пояснити це іншим у загальній популяції, каже Рула Хадж-Алі , Доктор медичних наук , заступник директора Центру з питань лікування та досліджень васкулітів у відділі ревматичних та імунологічних захворювань клініки Клівленда.

Це тому, що за визначенням рідкісна хвороба не вражає велику кількість людей. За даними Національного інституту охорони здоров’я, рідкісною хворобою є хвороба, яка вражає менше 200 000 людей у ​​будь-який конкретний час у Сполучених Штатах.

Хороша новина: зараз є більше знань про багато з цих рідкісних захворювань, і дослідження рідкісних хвороб тривають за допомогою таких ініціатив, як Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань , який фінансується Національним інститутом охорони здоров’я (NIH).

10 Рідкісні аутоімунні захворювання

Є тисячі рідкісних хвороб - більше 6800 , за даними Національного дослідницького інституту геному людини. Ось 10 у категорії рідкісних аутоімунних захворювань:

Еозинофільний гранулематоз з поліангіїтом (EGPA). Раніше відомий як синдром Чурга Штрауса, це аутоімунне захворювання характеризується підвищеним рівнем білих кров'яних клітин, які називаються еозинофілами, що часто призводить до запалення в судинах. Це, в свою чергу, може призвести до пошкодження легенів, нирок, серця та інших систем організму. У більшості людей з цим захворюванням симптоми астми та алергії є першими. (Пов'язане захворювання крові гіпереозинофільний синдром .)

Пов’язані:Дивовижна причина: жінки можуть захворіти на астму як дорослі

2. Синдром Гійєна-Барре . Імунна система вашого організму атакує частини периферичної нервової системи, викликаючи симптоми, які можуть варіюватися від легкої слабкості та поколювання в кінцівках до паралічу. Він може розвинутися в будь-якому віці, часто після вірусної хвороби. Більшість людей одужує від цього захворювання , але у деяких залишається залишкова слабкість.

3. Хвороба Кавасакі . Як і EGPA, хвороба Кавасакі включає васкуліт або запалення судин. Це вражає маленьких дітей, як правило, проявляється високою температурою, висипом, набряклі лімфатичні вузли і почервоніння в губах, очах і роті.

4. Змішане захворювання сполучної тканини (MCTD). Це захворювання насправді включає характеристики трьох інших сполучнотканинних порушень: склеродермії, поліміозиту та системної червоної вовчака. Він може мати найрізноманітніші симптоми, коли вперше розвивається, включаючи втому, біль у суглобах, м’язи та інші. Тимчасова втрата кровопостачання кінцівок, відома як Синдром Рейно також є загальним явищем. Як правило, найчастіше діагностується у молодих жінок.

5. Міастенія . Це аутоімунне захворювання змушує ваш організм виробляють антитіла які порушують зв’язок між м’язами та нервами, що призводить до м’язової слабкості та втоми. Ви також можете відчувати проблеми з ковтанням і висловом обличчя, а це також може впливати на ваші очі, ускладнюючи зосередження і кліпання повік.

6. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ). При цій хворобі в еритроцитах не вистачає певного білка, що призводить до їх передчасного розпаду - процесу, який називається гемолізом. Коли еритроцити розпадаються, вони вивільняють гемоглобін, що спричиняє симптоми як сильна втома, слабкість, згустки крові, синці, періодичні інфекції та проблеми з порізом або раною для зупинки кровотечі. Деякі люди також помічають кров у сечі або дуже темну сечу, особливо в першу чергу вранці.

Пов’язане: Чи слід приймати добавки з колагеном? Важать експерти клініки Клівленда

7. Синдром ПОЕМ. Це прогресуючий розлад крові, який може пошкодити ваші нерви та інші частини тіла. Його часто можна сплутати з іншими розладами. Абревіатура розшифровується як: Полінейропатія (оніміння і поколювання); Органомегалія (збільшення лімфатичних вузлів, селезінки або печінки); Ендокринопатія (порушення рівня гормонів); Моноклональне плазмопроліферативне розлад (аномальні плазматичні клітини, що виробляють білок у крові); та Зміни шкіри.

8. Ретроперитонеальний фіброз . Люди з це аутоімунне захворювання мають проблеми з сечовипусканням, оскільки зайва волокниста тканина розростається, створюючи маси, що блокують сечоводи, це труби, які несуть сечу з нирок в сечовий міхур. В результаті в крові можуть накопичуватися токсичні хімічні речовини, а також розвиватися пошкодження нирок.

9. Склеродермія . Склеродермія - це захворювання сполучних тканин. За даними Національної організації з рідкісних розладів, люди з цим захворюванням відчувають ненормальне потовщення шкіри. На додаток до твердих шкірястих ділянок шкіри часто зустрічаються біль у суглобах, втома та синдром Рейно.

10. Захворювання щитовидної залози . Людина із захворюваннями очей щитовидної залози помічатиме поступово погіршення запалення в тканинах навколо очей. Зазвичай це починається з активної фази, яка також може включати біль, піску в очах, опуклі очі, сльозотеча, подвійне бачення та інші симптоми. Якщо його не лікувати, це може призвести до певної втрати зору. Це часто є частиною іншого захворювання щитовидної залози, відомого як Хвороба очей Грейвса .

Пов’язані: Корисні чи шкідливі ефірні олії для ваших легенів?

Знайдіть потрібну вам підтримку

Наявність рідкісної хвороби може перетворити ваш життя догори ногами. Пояснити іншим людям не лише складно, це може вплинути на кожен аспект вашого життя таким чином, що інші люди не можуть зрозуміти. Ось чому так важливо звернутися за допомогою, якщо вам поставили такий діагноз.

Бренда Колменарес , менеджер зв’язку для Фонд EveryLife для рідкісних хвороб , звернувся до соціальних мереж, щоб зв’язатися з іншими людьми, хворими на міастенію, які могли б поділитися своїм досвідом із симптомами та методами лікування.

Я досі не вірю, що знайшов свої відповіді у Facebook, каже Колменарес.

Вона також пов’язувала з іншими свої роботи, знаходячи натхнення та корисні ідеї. Ключовим є пошук інших людей з рідкісними захворюваннями, каже Колменарес. Це навіть не має бути вашим рідкісним захворюванням.

Як тільки ти зрозумієш, що є люди, які точно знають, через що ти переживаєш, і не будуть судити тебе, це дивно, додає вона.

Здоровий заразПорада

Зверніться до фахівця

Також дуже важливо знайти відповідних фахівців, які володіють знаннями та знаннями для лікування вашої рідкісної хвороби, стверджують експерти.

Коли у вас рідкісна аутоімунна хвороба, вам доводиться бачити того, хто лікував це протягом тривалого часу і має досвід роботи з ним, говорить Хадж-Алі. Фахівець буде в курсі нових методів лікування та нових розробок стану.

Вам все-таки потрібно шукати досвід, говорить Майкл Вексслер, доктор медицини , пульмонолог Національного єврейського здоров’я в Денвері та директор Інституту астми сім’ї Коен. Дізнайтеся, хто у вашому регіоні чи країні знає, що вони роблять із цією хворобою. Варто поїхати в ці місця.

Крім того, звернення до фахівця може означати, що ви швидше отримаєте необхідний діагноз та лікування. Цей час може допомогти вам запобігти довгостроковій шкоді, яку може спричинити хвороба, додає він.

Фахівці також можуть підключити вас до клінічного випробування, яке може запропонувати вам можливість отримати перспективне нове лікування, зазначає Хадж-Алі.

Парад щодня

Хадж-Алі зазвичай радить пацієнтам також вести щоденник своїх симптомів, перелічуючи їх хронічні, постійні симптоми, а також документуючи будь-які зміни або будь-які нові симптоми, які можуть розвинутися. Вони завжди повинні повідомляти лікаря, якщо помічають щось нове. Це може бути ознакою того, що їх хвороба прогресує або що необхідний інший підхід до лікування.

Пацієнти знають своє тіло набагато краще, ніж будь-хто інший, каже вона.

Далі, найпоширеніша рідкісна генетична хвороба, про яку ви ніколи не чули: SMA.